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华体会偏头痛与罕见的基因变异有关—新闻—科学网

发布日期:2024-04-29 13:58:26 访问量:53 来源:华体会智能

一项对于130万人基因组的阐发展现了数十种与偏头痛相干的变异,这可能会为偏头痛带来更有用的医治要领。10月26日,相干结果揭晓在《天然-遗传学》。

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图片来历:Nicky Lloyd/Getty Images

世界上高达20%的成年人患有偏头痛,这类头痛重复爆发且难以医治。有些人于头痛爆发前会有觉得症状,好比身体呈现刺痛,而有些人则没有。今朝尚不清晰为什么有两品种型的偏头痛存于,即有前兆的或者无前兆的偏头痛。

新西兰奥塔哥年夜学的Debbie Hay说:“尽人皆知,偏头痛是家族遗传的,但要确定每一种亚型的明确遗传根蒂根基其实不轻易。”

此刻,冰岛生物制药公司deCODE genetics的Kári Stefánsson以及同事已经经确定了影响人们是否患偏头痛的基因变异。

研究职员阐发了来自冰岛、丹麦、英国、美国以及挪威的130万人的DNA,此中约8万人患有偏头痛。

他们发明了44种与这类疾病相干的基因变体,此中12种之前从未被描写过。研究小组发明,此中,PRRT2基因的一种稀有变体,有助在调治神经元之间的旌旗灯号传导,与前兆偏头痛以及癫痫的伟大危害相干。

另外一方面,按捺SCN11A以及KCNK5基因功效的稀有变异,好像对于这两品种型的偏头痛都有预防作用,SCN11A以及KCNK5基因于细胞间转运钠以及钾方面阐扬作用。

这些发明可能会带来针对于偏头痛病因的新疗法,例如按捺SCN11A以及KCNK5基因编码卵白质的药物。

“这一发明应该会给偏头痛患者带来很年夜但愿。”Stefánsson说,“今朝的医治要领并无彻底消弭偏头痛的成长趋向,是以有很年夜的空间举行更好的医治。”

Hay说:“只管近来于偏头痛医治方面取患了伟大进展,但于相识这类疾病的机制和怎样为每一位患者量身定制医治方案方面,仍有许多事情要做。”

相�����APP干论文信息:https://doi.org/10.1038/s41588-023-01538-0

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